Hemocromatoza, supraîncărcarea cu fier a organismului

Hemocromatoza este o boală determinată de supraîncărcarea cu fier a organismului, fapt care duce la depozitarea fierului în inimă, ficat și pancreas, printre alte țesuturi, lezându-le. Netratarea la timp a acestei afecțiuni poate duce la insuficiența diverselor organe.

Tipuri

Forma primară sau ereditară a hemocromatozei este moștenită ereditar și rezultă în primul rând din cauza perturbărilor hepcidinei în majoritatea cazurilor. Hepcidina este un hormon secretat de ficat care promovează absorbția fierului. Hemocromatoza secundară se poate datora depunerii de fier în țesutul deteriorat sau din cauza prezenței excesive a fierului în organism urmare a transfuziilor repetate sau a administrării de fier în cazuri de anemie sau talasemie.

Hemocromatoza ereditară este clasificată după cum urmează:

  • Tipul 1 care este cea mai frecventă formă cu simptome care apar între 50 și 60 de ani la bărbați și după 60 de ani la femei (sau după menopauză)
  • Tipul 2 sau hemocromatoza juvenilă, la care debutul are loc în copilarie sau adolescență.
  • Tipul 3 care se instalează înainte de vârsta de 30 de ani
  • Tipul 4, care se mai numește și boala ferroportină care se manifestă la populația adultă.

Hemocromatoza neonatală este o afecțiune autoimună în care fătul este afectat in uter de creșterea rapidă a nivelului de fier.

Cauze și factori de risc

Mutațiile mai multor gene produc rezultatul clinic al hemocromatozei, în special gena HFE în boala de tip 1, care afectează modelul de absorbție a fierului din intestin. Primele trei tipuri sunt autosomal recesive în moștenire, în timp ce al patrulea are un model autosomal dominant.

În majoritatea cazurilor (90%), mutația genei nu produce boală clinică. În boala recesivă, dacă o singură genă este anormală, individul poartă boala, dar nu este afectat. Dacă ambii părinți transmit o copie a genei descendenților, copilul va avea hemocromatoză.

Factorii de risc pentru hemocromatoza ereditară includ prezența a două copii ale genei anormale, un istoric familial pozitiv, cum ar fi un părinte sau un frate cu boală, descendent dintr-o familie de origine nord-europeană, mai degrabă decât de origine africană, hispaică sau asiatică. .

Simptome

Simptomele sunt vagi la debut, cum ar fi slăbiciune, oboseală, dureri abdominale sau articulare și pierderea libidoului. Cu toate acestea, uneori, există multe persoane cu hemocromatoză ereditară la care simptomele, în general, nu apar. Pe măsură ce afecțiunea progresează, deteriorarea țesuturilor duce la artrită, diabet, leziuni ale mușchilor inimii, bronzarea pielii și leziuni hepatice.

Factorii de mediu interacționează cu stilul de viață și factorii genetici pentru a determina rata de progresie. Rezultatul final în cazurile netratate este insuficiența cardiacă, insuficiența hepatică, insuficiența organelor de reproducere și diabetul în general.

Diagnostic și tratament

Diagnosticul se bazează pe evaluarea semnelor și simptomelor folosind teste de sânge pentru a detecta un nivel ridicat de fier sau utilizarea testelor de screening la un pacient cu antecedente familiale cu această afecțiune sau care este testat din alte motive, cum ar fi artrita., boli de ficat, diabet, boli de inimă sau disfuncție erectilă (impotență).

Testele efectuate în mod obișnuit sunt saturația serică a transferinei și feritina serică. Transferrina transportă fierul legat în sânge și este în mod normal până la 45% saturată. Feritina este forma de depozitare a fierului în organism și se măsoară dacă nivelurile de transferină sunt anormal de ridicate. Dacă ambele teste sunt pozitive în mod repetat, este necesară testarea genetică pentru a confirma diagnosticul. Alte teste sunt efectuate pentru a evalua afectarea organelor precum ficatul, inima și pancreasul și pot include imagistica cu RMN, biopsie și testarea funcției hepatice.

Tratamentulul acestei afecțiuni include eliminarea sângelui din organism (flebotomie) la intervale programate, pentru a forța organismul să utilizeze fierul stocat pentru a produce mai mult sânge, scăzând astfel nivelul de fier din organism. Îndepărtarea sângelui asigură că fierul din descompunerea lui nu reintră în circulație. În unele afecțiuni, cum ar fi anemia sau bolile de inimă, când îndepărtarea sângelui nu este recomandată, se efectuează terapia de chelare pentru a lega fierul în exces folosind un agent de legare (chelat), care transformă fierul complex într-unul solubil și are ca rezultat eliminarea acestuia prin urină sau scaun.

Sursa: News Medical Life Sciences

Distribuie postarea: